syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 2

Libellé préféré : syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 2;

Acronyme CISMeF : NSLH2;

Définition NCIt : Maladie héréditaire due à une mutation autosomique dominante du gène PPP1CB codant pour la sérosine / thréonine-protéine phosphatase PP1-bêta. La maladie est caractérisée par des caractéristiques faciales semblables à celles observées dans le syndrome de Noonan, mais peuvent aussi inclure une petite taille, des déficits cognitifs, une macrocéphalie relative, une fosse postérieure de petite taille conduisant à une malformation de Chiari I, une voix hypernasale, des anomalies cardiaques, et des anomalies ectodermiques. Elle se manifeste typiquement par une croissance lente, une hypotrichose et / ou un ongle.;

CUI Metathesaurus NCI : CL761636;

Détails

Identifiant d'origine

C176940;

CUI UMLS

C4479577;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 2 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 2 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PPP1CB [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PPP1CB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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