myofibromatose infantile, type 1

Libellé préféré : myofibromatose infantile, type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est caractérisée par l'apparition de tumeurs bénignes, solitaires ou multicentriques dans la peau, les muscles striés, les os et les viscères. Les lésions peuvent être présentes à la naissance ou se manifester au cours de la petite enfance, voire à l'âge adulte.;

Traductions automatiques par l'ANS : Myofibromatose infantile type 1; IMF1.;

Détails

Identifiant d'origine

C176943;

CUI UMLS

C4551572;

A pour site(s) associé(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- myofibromatose infantile, type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- myofibromatose infantile, type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PDGFRB [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage PDGFRB [Concept NCIt]
- gène PDGFRB [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène PDGFRB [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- cellule fusiforme (spindle) néoplasique [Concept NCIt]
- cellule néoplasique du tissu conjonctif ou mou [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule des tissus mou ou conjonctif [Concept NCIt]
- péricyte [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- arrangement périvasculaire de cellules tumorales [Concept NCIt]
- aspect biphasique [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
- lésion multifocale [Concept NCIt]
- évolution clInique indolente [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
Pathologie exclue si la(les) cellule(s) d'origine est(sont) normale(s)
- neurone, cellule neuroépithéliale, et cellule supportant le système nerveux [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PDGFRB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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