mutation du gène PDGFRB

Libellé préféré : mutation du gène PDGFRB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène PDGRFB.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes CD140b; Mutation des gènes bêta du récepteur des facteurs de croissance dérivés des plaquettes; Mutation des gènes JTK12; Mutation des gènes PDGFR1; Mutation des gènes PDGFRB;

CUI Metathesaurus NCI : CL508922;

Détails

Identifiant d'origine

C128172;

CUI UMLS

C4288531;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène PDGFRB [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- myofibromatose infantile, type 1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- myofibrome [Concept NCIt]
- myofibrome de l'adulte [Concept NCIt]
- myofibrome infantile [Concept NCIt]
- myopéricytome [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- PDGFRB NP_002600.1:p.T681I [Concept NCIt]
- variant de la protéine PDGFRB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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