syndrome de Noonan, type 6

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 6;

Synonymes NCIt : syndrome de Noonan 6;

Acronyme CISMeF : NS6;

Définition NCIt : Le syndrome de Noonan est dû à une mutation autosomique dominante du gène NRAS, codant pour la GTPase NRas.;

Détails

Identifiant d'origine

C176934;

CUI UMLS

C2750732;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Noonan 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan 6 [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan, type 6 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan, type 6 [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan 6 [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan, type 6 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NRAS [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NRAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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