syndrome de Noonan, type 6

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 6;

Symbole : NS6;

Acronyme CISMeF : SN6; NS6;

ID préfixé : #613224;

Détails

Identifiant d'origine

613224;

CUI UMLS

C2750732;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Noonan 6 [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan, type 6 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 6 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NRAS [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan 6 [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan, type 6 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 6 [Concept NCIt]
DO Cross reference
- syndrome de Noonan, type 6 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Artère ombilicale unique [Terme HPO]
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Lentigines multiples [Terme HPO]
- Leucémie myélomonocytaire juvénile [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Ptosis bilatéral [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kératose pilaire [Terme HPO]
- long sourcils [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental limite (q.i. de 70 à 85) [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients