allèle sauvage IGHM

Libellé préféré : allèle sauvage IGHM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle IGHM humain de type sauvage est situé aux environs de 14q32.33 et mesure environ 5 kb. Cet allèle, qui code la protéine mu constante des immunoglobulines, est impliqué dans la structure et la fonction de l'immunoglobuline. La mutation du gène est associée à une agammaglobulinémie 1 autosomique récessive.;

Traductions automatiques par l'ANS : PAMI wt Allele; Immunoglobuline lourde constant mu wt allele; AGM1; région constante de la chaine lourde d'un gène d'IgM; VH; MU;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642376;

Numéro GenBank : X14940;

Détails

Identifiant d'origine

C176525;

CUI UMLS

C5444308;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Agammaglobulinémie autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
- hystérectomie vaginale (procédure) [Concept SNOMED CT]
- hémorragie du corps vitré [Catégorie CIM-11]
- million d'unités [Concept SNOMED CT]
- phosphoglucomutase 3 [Gène ORDO]
- vessie hyperactive [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 14q32.33 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- immunité humorale [Concept NCIt]
- processus du système immunitaire [Concept NCIt]
- réaction immunitaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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