t(1;10)(p22;q24)

Libellé préféré : t(1;10)(p22;q24);

Synonyme CISMeF : translocation (1 ; 10) (p22 ; q24);

Définition NCIt : Une anomalie cytogénétique qui se rapporte à la translocation du bras court (p22) du chromosome 1 et du bras long (q24) du chromosome 10. Elle est associée aux fusions TGFBR3 / OGA (MGEA5) et à quelques cas de tumeur angiectasique hyalinisante pléomorphe (PHAT) de parties molles, de tumeur fibrolipomateuse hémosidérotique (HFLT), d'un sarcome fibroblastique myxoinflammatoire (MIFS) et d'un cas hybride HFLT / MIFS.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1413409;

PubMed : 29979612;

Détails

Identifiant d'origine

C175988;

CUI UMLS

C5446904;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- gène de fusion TGFBR3/OGA [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 1 [Concept NCIt]
- chromosome 10 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène OGA [Concept NCIt]
- gène TGFBR3 [Concept NCIt]
- gène de fusion TGFBR3/OGA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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