allèle sauvage RIT1

Libellé préféré : allèle sauvage RIT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle RIT1 humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 1q22 et mesure environ 14 kb. Cet allèle, qui code la protéine Rit1 liant le GTP, est impliqué dans la régulation de la voie de signalisation. La mutation du gène est associée à un syndrome de Noonan de type 8.;

Traductions automatiques par l'ANS : RIBB; MGC125865; Ric-Like, expressif [Type] Tissu ; Résultat nominal; RIT1 wt Allele; Ras like sans CAAX 1 wt Allele; ROC1; RIT; Ric (Drosophila) -Like, Expressive in many Tissues Gene; MGC125864; NS8;

CUI Metathesaurus NCI : CL1412949;

Numéro GenBank : AF084462;

Détails

Identifiant d'origine

C175642;

CUI UMLS

C5444209;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ras like without CAAX 1 [Gène ORDO]
- Syndrome de Noonan, type 8 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan, type 8 [Concept DO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1q22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation NTRK1/MAPK [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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