Syndrome de Noonan, type 8

Libellé préféré : Syndrome de Noonan, type 8;

Symbole : NS8;

Acronyme CISMeF : NS8;

ID préfixé : #615355;

Détails

Identifiant d'origine

615355;

CUI UMLS

C3809233;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Noonan, type 8 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 8 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage RIT1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan, type 8 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 8 [Concept NCIt]
DO Cross reference
- syndrome de Noonan, type 8 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Cutis laxa, mains et pieds [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire gauche [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- macrosomie [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- épanchement pleural [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients