syndrome de Noonan, type 8

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 8;

Synonymes NCIt : syndrome de Noonan 8;

Acronyme CISMeF : NS8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de Noonan est dû à une mutation autosomique dominante du gène RIT1, codant pour la protéine Rit1 liant le GTP.;

Détails

Identifiant d'origine

C176936;

CUI UMLS

C3809233;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Noonan, type 8 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan, type 8 [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Noonan, type 8 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RIT1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RIT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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