inv(X)(p11.4;p11.22)

Libellé préféré : inv(X)(p11.4;p11.22);

Synonyme CISMeF : inversion (X) (p11.4 ; p11.22);

Définition NCIt : Une inversion chromosomique paracentrique du bras court du chromosome X impliquant le gène BCOR à Xp11.4 et le gène CCNB3 à Xp11.22.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1412035;

Détails

Identifiant d'origine

C174489;

CUI UMLS

C5420805;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- gène de fusion BCOR/CCNB3 [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome X [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène BCOR [Concept NCIt]
- gène CCNB3 [Concept NCIt]
- gène de fusion BCOR/CCNB3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients