translocation (7;12)(p21-22;q13-15)

Libellé préféré : translocation (7;12)(p21-22;q13-15);

Synonymes NCIt : t (7 ; 12) (p21-22 ; q13-15); t (7 ; 12) (p22 ; q13);

Définition NCIt : Une anomalie cytogénétique qui se rapporte à la translocation du bras court (p21-22) du chromosome 7 et du bras long (q13-15) du chromosome 12. Il en résulte la formation du gène de fusion ACTB / GLI1.;

CUI Metathesaurus NCI : CL358501;

Détails

Identifiant d'origine

C170892;

CUI UMLS

C5418864;

Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 12 [Concept NCIt]
- chromosome 7 [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- myopéricytome [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène ACTB [Concept NCIt]
- gène GLI1 [Concept NCIt]
- gène de fusion ACTB/GLI1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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