allèle sauvage USP18

Libellé préféré : allèle sauvage USP18;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage USP18, situé dans le voisinage du 22q11.2, est d'une longueur d'environ 27 kb. Cet allèle, qui code la protéine Ubl carboxyl-hydrolase 18 terminale, est impliqué dans le clivage des protéines conjuguées à la protéine apparentée à l'ubiquitine ISG15. La mutation du gène est associée à un pseudo-TORCH syndrome de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : ISG43; UBP43; PTORCH2; Ubiquitin specific peptidase 18 wt Allele; Gène stimulé par l'interféron, 43-kD; Ubiquitin-specific protease, 43-kD; USP18 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL935940;

Numéro GenBank : AJ243526;

Détails

Identifiant d'origine

C156941;

CUI UMLS

C4723953;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q11.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- clivage protéique [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus de signalisation de l'interféron [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
- réponse inflammatoire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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