syndrome pseudo-TORCH, type 2

Libellé préféré : syndrome pseudo-TORCH, type 2;

Symbole : PTORCH2;

Acronyme CISMeF : PTORCH2;

ID préfixé : #617397;

Détails

Identifiant d'origine

617397;

CUI UMLS

C4479376;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en USP18 [Maladie ORDO]
- déficit en ubiquitine spécifique peptidase 18 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit en USP18 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en USP18 [Maladie ORDO]
- déficit en ubiquitine spécifique peptidase 18 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Ascite [Terme HPO]
- Bradycardie [Terme HPO]
- Côtes fines [Terme HPO]
- Hémorragie cérébrale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- différentiation corticomédullaire rénale anormale [Terme HPO]
- dilatation des ventricules latéraux [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- défaut du septum interauriculaire [Terme HPO]
- détresse foetale [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pétéchie [Terme HPO]
- syndrome de détresse respiratoire aiguë [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- épanchement pleural [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage USP18 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients