rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie

Libellé préféré : rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie;

Synonymes NCIt : rachitisme hypophosphatémique hypercalciurique;

Acronyme CISMeF : HHRH;

Définition alternative : Une forme autosomique récessive de rachitisme hypophosphatémique causé par des mutations inactivantes du gène SLC34A3, codant pour la protéine de transport du phosphate sodium-dépendant 2C, une protéine impliquée dans le maintien de la concentration de phosphate inorganique dans le rein. La maladie est caractérisée par des concentrations élevées en 1,25-dihydroxyvitamine D (calcitriol), entraînant une augmentation de l'absorption intestinale de calcium et une hypercalciurie. Cette forme de rachitisme hypophosphatémique se distingue aussi par l'absence de taux élevés de facteur de croissance du fibroblaste 23 (FGF23).;

Détails

Identifiant d'origine

C131450;

CUI UMLS

C1853271;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [Phénotype OMIM]
- Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [MeSH Concept]
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Maladie ORDO]
- rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [Phénotype OMIM]
- Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [MeSH Concept]
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Maladie ORDO]
- maladie de l'os hypophosphatémique autosomique récessive (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- maladie de l'os hypophosphatémique autosomique récessive (maladie) [Concept SNOMED CT]

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Vous pouvez consulter :

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