Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie

Libellé préféré : Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie;

Symbole : HHRH;

Acronyme CISMeF : HHRH;

ID préfixé : #241530;

Détails

Identifiant d'origine

241530;

CUI UMLS

C1853271;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [MeSH Concept]
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Maladie ORDO]
- maladie de l'os hypophosphatémique autosomique récessive (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Concept NCIt]
- rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [MeSH Concept]
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Maladie ORDO]
- maladie de l'os hypophosphatémique autosomique récessive (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Concept NCIt]
- rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- 1,25 dihydroxyvitamine D3 sérique aumentée [Terme HPO]
- Anomalie de l'abdomen [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Déviations du fémur, du tibia et de la fibula [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Hypercalciurie [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Incurvation des jambes [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Rachitisme hypophosphatémique [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- bombement de la jonction costochondrale [Terme HPO]
- bombement des épiphyses [Terme HPO]
- cage thoracique déformée [Terme HPO]
- dystasie [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- habituellement autosomique dominant [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incurvation fibulaire [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières effilochées [Terme HPO]
- néphrolithiase calcique [Terme HPO]
- ossification de l'épiphyse retardée [Terme HPO]
- perte rénale de phosphate [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- travées osseuses éparses [Terme HPO]
- trouble des tubes urinifères [Terme HPO]
- élargissement de la jonction costochondrale [Terme HPO]
- élargissement des chevilles [Terme HPO]
- élargissement des poignets [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie de l'équilibre calcique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients