déficit en 11-bêta-hydroxylase

Libellé préféré : déficit en 11-bêta-hydroxylase;

Définition alternative : Activité diminuée ou absente de l'enzyme 11-bêta-hydroxylase causée par des mutations avec perte de fonction du gène CYP11B1, ce qui conduit à une hyperplasie congénitale des surrénales. Les manifestations cliniques de cette affection incluent une virilisation chez 46XX nourrissons et une hypertension.;

Détails

Identifiant d'origine

C131085;

CUI UMLS

C3669121;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en 11-bêta-hydroxylase [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en 11-bêta-hydroxylase [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CYP11B1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficience en 11-bêta-hydroxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales, du à un déficit en 11 beta hydroxylase [Phénotype OMIM]
- déficit en 11-bêta-hydroxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 11-hydroxylase [Notion SNOMED]
- hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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