carence en vitamine D 1 alpha-hydroxylase

Libellé préféré : carence en vitamine D 1 alpha-hydroxylase;

Termes associés NCIt : VDDR1; Déficit en 1 alpha-hydroxylase; Rachitisme de carence en pseudo-vitamine D; Rachitisme vitamine D-dépendant de type 1; Déficit sélectif en 1-alpha, 25-hydroxyvitamine D3; Rachitisme de carence en vitamine D de type 1a;

Définition NCIt : La forme autosomique récessive du rachitisme dû à des mutations inactivantes du gène CYP27B1, codant pour la 25-hydroxyvitamine D-1 alpha hydroxylase, l'enzyme rénale qui convertit la 25-hydroxyvitamine D en 1 alpha, 25-dihydroxyvitamine D (calcitriol), le métabolite actif de la vitamine D (cholécalciférol). La maladie est caractérisée par une réduction des concentrations sériques en 1 alpha, 25-hydroxyvitamine D, des concentrations normales de 25-hydroxyvitamine D, une augmentation des phosphatases alcalines sériques, une hypocalcémie due à une réduction de l'absorption intestinale du calcium, une hypophosphatémie due à une fuite rénale de phosphate, une hyperparathyroïdie secondaire, un rachitisme, des convulsions, une faiblesse musculaire et un retard de croissance staturo-pondérale.;

Détails

Identifiant d'origine

C131073;

CUI UMLS

C0268689;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant [Maladie ORDO]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [Phénotype OMIM]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [MeSH Concept]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme vitamino-dépendant de type i [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant [Maladie ORDO]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [Phénotype OMIM]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [MeSH Concept]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme vitamino-dépendant de type i [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CYP27B1 [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage CYP27B1 [Concept NCIt]
- gène CYP27B1 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CYP27B1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients