rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A

Libellé préféré : rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A;

Symbole : VDDR1A;

Acronyme CISMeF : PDDR1A; VDDR1A; VDD1;

ID préfixé : #264700;

Détails

Identifiant d'origine

264700;

CUI UMLS

C0268689;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant [Maladie ORDO]
- carence en vitamine D 1 alpha-hydroxylase [Concept NCIt]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [MeSH Concept]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CYP27B1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant [Maladie ORDO]
- carence en vitamine D 1 alpha-hydroxylase [Concept NCIt]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- rachitisme avec déficience de l'hydroxylation de la vitamine D, type 1A [MeSH Concept]
- rachitisme vitamino-dépendant de type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- rachitisme vitamino-dépendant de type i [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Abdomen protubérant du à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- Aminoacidurie généralisée [Terme HPO]
- Augmentation de la PTH (hormone parathyroïdienne) sérique [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Déviations du fémur, du tibia et de la fibula [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles de la paroi abdominale [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Incurvation des jambes [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Rachitisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- bombement de la jonction costochondrale [Terme HPO]
- bombement des épiphyses [Terme HPO]
- cage thoracique déformée [Terme HPO]
- convulsions dûes à une hypocalcémie [Terme HPO]
- dystasie [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- hyperparathyroïdie secondaire [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incurvation fibulaire [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières effilochées [Terme HPO]
- ossification de l'épiphyse retardée [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- travées osseuses éparses [Terme HPO]
- élargissement de la jonction costochondrale [Terme HPO]
- élargissement des chevilles [Terme HPO]
- élargissement des poignets [Terme HPO]
- érosions sous-périostée dûe à une hyperparathyroïdie secondaire [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients