Libellé préféré : Allèle sauvage CYP27B1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP27B1 humain de type sauvage est situé dans la région 12q13.1-q13.3 et
est d'une longueur d'environ 5 kb. Cet allèle, codant pour la 25-hydroxyvitamine D-1
alpha hydroxylase, la protéine mitochondriale, est impliqué dans la biosynthèse de
la forme active de la vitamine D3. De nombreuses variantes alléliques du gène CYP27B1
code code sont inactives ou possèdent une activité catalytique réduite qui, à son
tour, produit un rachitisme dépendant de la vitamine D de type I.;
Traductions automatiques par l'ANS : VDD1; Sous-famille XXVIIB de cytochrome P450 (gène de la 25-hydroxyvitamine D-1-alpha-hydroxylase); P450c1; VDR; Cytochrome P450, famille 27, sous-famille B, gène polypeptide 1; Cytochrome P450, sous-famille XXVIIB, gène polypeptide 1; CP2B; VDDR I.; CYP27B; PDDR; CYP27B1 wt Allele; VDDRI; VDDR; CYP1ALPHA; CYP1; Cytochrome P450 famille 27 sous-famille B membre 1 wt Allele;
Numéro GenBank : NM_000785;
Identifiant d'origine : C52353;
CUI UMLS : C1706113;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène situé dans
- Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
