Définition alternative : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène INSR, codant pour
le récepteur de l'insuline, et caractérisée par une résistance à l'insuline, un retard
de croissance intra-utérin (RCIU) et / ou un retard de croissance staturo-pondérale,
une atrophie musculaire, une hypertrichose et une dysmorphie faciale ; la maladie
est généralement diagnostiquée tôt dans la vie, la mort survenant habituellement avant
la troisième décennie. Les symptômes et l'évolution de ce syndrome sont modérés par
rapport aux deux autres syndromes du spectre : le diabète insulino-résistant avec
acanthosis nigricans et hyperandrogénie et le syndrome de Donohue.;