" /> syndrome de Rabson-Mendenhall - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Rabson-Mendenhall;

Définition alternative : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène INSR, codant pour le récepteur de l'insuline, et caractérisée par une résistance à l'insuline, un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et / ou un retard de croissance staturo-pondérale, une atrophie musculaire, une hypertrichose et une dysmorphie faciale ; la maladie est généralement diagnostiquée tôt dans la vie, la mort survenant habituellement avant la troisième décennie. Les symptômes et l'évolution de ce syndrome sont modérés par rapport aux deux autres syndromes du spectre : le diabète insulino-résistant avec acanthosis nigricans et hyperandrogénie et le syndrome de Donohue.;

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28/03/2024


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