syndrome de Kenny-Caffey de type 1

Libellé préféré : syndrome de Kenny-Caffey de type 1;

Définition alternative : La forme autosomique récessive du syndrome de Kenny-Caffey due à une (des) mutation (s) du gène TBCE, codant pour la chaperone spécifique de la tubuline. Cette condition est caractérisée par une hypoparathyroïdie avec hypocalcémie, un retard de croissance prononcé, des anomalies craniofaciales, une absence d'espace diploïque dans le crâne, un épaississement cortical des os longs avec sténose médullaire, et mains et pieds courts.;

Détails

Identifiant d'origine

C130992;

CUI UMLS

C1855648;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif [Maladie ORDO]
- syndrome de Kenny-Caffey type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kenny-Caffey type 1 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif [Phénotype OMIM]
- syndrome de Kenny-Caffey type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kenny-Caffey type 1 [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TBCE [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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