Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif

Libellé préféré : Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif;

Symbole : KCS1;

Acronyme CISMeF : KCS; KCS1;

ID préfixé : #244460;

Détails

Identifiant d'origine

244460;

CUI UMLS

C1855648;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif [Maladie ORDO]
- syndrome de Kenny-Caffey de type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Kenny-Caffey type 1 [MeSH Concept]
- syndrome de Kenny-Caffey type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Kenny-Caffey [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif [Maladie ORDO]
- syndrome de Kenny-Caffey de type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Kenny-Caffey type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kenny-Caffey type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Clavicules longues [Terme HPO]
- Côtes fines [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypocalcémie [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Ostéosclérose de la voûte du crâne [Terme HPO]
- Petite taille proportionnée [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Taille à la naissance inférieure au 3ème percentile [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tétanie [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- clavicules longues, fines [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- fermeture retardée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
- hypomagnésiémie [Terme HPO]
- hypoparathyroïdie congénitale [Terme HPO]
- hypoparathyroïdie néonatale [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- os longs fins [Terme HPO]
- ossification du crâne diminuée [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients