Allèle sauvage RHO

Libellé préféré : Allèle sauvage RHO;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle RHO humain de type sauvage est situé aux environs de 3q22.1 et est d'environ 7 kb. Cet allèle code la protéine de la rhodopsine, est impliqué dans l'activité et le maintien des cellules photoréceptrices. La mutation du gène est associée à une cécité nocturne congénitale stationnaire, une rétinite pigmentaire de type 4 et une rétinite ponctuée albescens.;

Traductions automatiques par l'ANS : RHO wt Allele; CSNBAD1; Rétinite pigmentaire 4, genre autosomique dominant; OPN2; RP4; Rhodopsine wt Allele; Opsine 2, genre pigment à bâtonnets;

CUI Metathesaurus NCI : CL512326;

Numéro GenBank : AB065668;

Détails

Identifiant d'origine

C129079;

CUI UMLS

C4283940;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- rhodopsin [Gène ORDO]
- rétinite pigmentaire, type 4 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3q22.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Vue [Concept NCIt]
- perception visuelle [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la phototransduction [Concept NCIt]
- voie de la transduction du signal visuel [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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