cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1, autosomique dominant

Libellé préféré : cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1, autosomique dominant;

Symbole : CSNBAD1;

Acronyme CISMeF : CSNBAD1;

Titres et symboles alternatifs : cécité nocturne stationnaire congénitale, liée à la rhodopsine;

ID préfixé : #610445;

Détails

Identifiant d'origine

610445;

CUI UMLS

C1864869;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, autosomique dominant, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Cécité nocturne stationnaire congénitale, type 1, autosomique dominant [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cécité nocturne stationnaire congénitale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amplitude diminuée à l'électrorétinogramme (ERG) [Terme HPO]
- anomalies du champ visuel [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- pigmentation en spicule osseuse de la rétine [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage RHO [Concept NCIt]
- rhodopsin [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients