déficit en DOCK8

Libellé préféré : déficit en DOCK8;

Synonymes NCIt : déficit en dédicataire de la protéine 8 cytocinèse; déficit en dicteur de la cytokinèse 8; syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique récessif;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome d'hyper-IgE autosomique récessif est associé à une anomalie de la protéinurie 8. Une anomalie de cette protéine est associée au syndrome d'hyper-IgE autosomique récessif.;

Détails

Identifiant d'origine

C126343;

CUI UMLS

C4722305;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Job [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'hyper IgE avec infections récidivantes, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique récessif [MeSH Concept]
- syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique récessif [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène DOCK8 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients