syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique récessif

Libellé préféré : syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique récessif;

Définition CIM-11 : Le syndrome d'hyper-ige récessif autosomique (eim-ei) est un très rare trouble grave de l'immunodéficience primaire caractérisé par une triade clinique de taux élevés d'ige sérique, des abcès récurrents de la peau staphylococcique et une pneumonie récurrente.;

Synonyme CIM-11 : SCID - [Déficit immunitaire combiné sévère] en raison du dédicateur du déficit en DOCK8; syndrome de HIES autosomique récessif autosomique récessive; SCID en raison du dédicateur du déficit en DOCK8; syndrome de HIES autosomique récessif - [Hyperimmunoglobuline E] autosomique récessive; syndrome d'hyper IgE non-squelettique; SCID en raison du dédicateur du déficit en protéine de la cytokinèse 8; syndrome d'hyper-IgE autosomique récessif; syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 2; SCID - [Déficit immunitaire combiné sévère] en raison du dédicateur du déficit en protéine de la cytokinèse 8;

Synonyme CISMeF : syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E autosomique récessif; syndrome HIES autosomiques récessives; syndrome hyper-IgE autosomique récessif;

Acronyme CISMeF : HIES2;

Détails

Identifiant d'origine

1909398175;

CUI UMLS

C4722305;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome hyper IgE autosomique récessif [Maladie ORDO]
- syndrome d'hyper IgE avec infections récidivantes, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique récessif [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Job [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome d'hyper IgE avec infections récidivantes, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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