Allèle sauvage VCP

Libellé préféré : Allèle sauvage VCP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle VCP humain de type sauvage est situé dans les environs de 9p13.3 et est d'environ 17 kb. Cet allèle, code pour la protéine de transition du réticulum endoplasmique ATPase, joue un rôle dans le maintien du réticulum endoplasmique transitionnel et de l'appareil de Golgi. La mutation du gène est associée à une sclérose latérale amyotrophique 14 et à une myopathie à corps d'inclusion avec une maladie de Paget précoce et une démence frontotemporale de type 1 (IBMPFD1).;

Traductions automatiques par l'ANS : ALS14.; genre Homolog Cdc48p de levure; CDC48-homolog de gène de levure; MICI.; VCP wt Allele; Protéine wt allele contenant de la valosine; TERA; p97;

Numéro GenBank : AC004472;

Détails

Identifiant d'origine

C124933;

CUI UMLS

C4085181;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie à inclusions, avec maladie de Paget d'apparition précoce et démence fronto-teportale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale [Maladie ORDO]
- myopathie à corps d'inclusion avec maladie osseuse de Paget et démence frontotemporale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie à inclusions, avec maladie de Paget d'apparition précoce et démence fronto-teportale [Concept DO]
- tera [Préfixe Unité IUPAC]
- téra [Préfixe d'unité UCUM]
- valosin containing protein [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- sclérose latérale amyortrophique, type 14, avec ou sans démence frontotemporale [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients