Libellé préféré : myopathie à corps d'inclusion avec maladie osseuse de Paget et démence frontotemporale;
Définition CIM-11 : La myopathie est présente chez 90 % des personnes atteintes, caractérisée par une
faiblesse musculaire distale, proximale et de l'adulte, associée à une atrophie. le
muscle squelettique affecté contient des vacuoles et des inclusions à la fois myonucléaires
et sarcoplasmiques. la pénétrance de la démence fronto-temporelle est d'environ 30
% et elle apparaît à un âge plus avancé que la myopathie. le tissu du snc est caractérisé
par des inclusions ubiquitinées intranucléaires et des inclusions tdp-43. la maladie
de paget de l'os se manifeste chez environ 50 % des patients ayant un âge similaire
à la myopathie. les ostéoclastes pagetoïdes ont des inclusions nucléaires et cytosoliques
ubiquitinées.;
Synonyme CIM-11 : IBMPFD - [myopathie à corps d'inclusion avec maladie osseuse de Paget et démence frontotemporale];
Acronyme CIM-11 : IBMPFD;
Identifiant d'origine : 1947548457;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La myopathie est présente chez 90 % des personnes atteintes, caractérisée par une
faiblesse musculaire distale, proximale et de l'adulte, associée à une atrophie. le
muscle squelettique affecté contient des vacuoles et des inclusions à la fois myonucléaires
et sarcoplasmiques. la pénétrance de la démence fronto-temporelle est d'environ 30
% et elle apparaît à un âge plus avancé que la myopathie. le tissu du snc est caractérisé
par des inclusions ubiquitinées intranucléaires et des inclusions tdp-43. la maladie
de paget de l'os se manifeste chez environ 50 % des patients ayant un âge similaire
à la myopathie. les ostéoclastes pagetoïdes ont des inclusions nucléaires et cytosoliques
ubiquitinées.
