Allèle sauvage PLEC

Libellé préféré : Allèle sauvage PLEC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PLEC humain de type sauvage est situé aux environs de 8q24 et mesure environ 62 kb. Cet allèle, qui code la protéine de plectin, est impliqué dans l'ancrage de filaments intermédiaires à des desmosomes ou des hémidesmosomes. Des mutations dans ce gène sont associées à une épidermolyse bulleuse simple, une épidermolyse bulleuse simple et une épidermolyse bulleuse simple avec une atrésie pylorique.;

Traductions automatiques par l'ANS : EBSO; PLEC1; PLTN; PLEC wt Allele; HD1; LGMD2Q; EBS1; PCN; Plectine wt Allele; PLEC1b;

Numéro GenBank : NM_000445;

Détails

Identifiant d'origine

C122742;

CUI UMLS

C4050150;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures 2Q, déficit en plectine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie musculaire des ceintures, type 2q [Phénotype OMIM]
- naphtalène chloré [Code d'extension CIM-11]
- pericentrin [Gène ORDO]
- plectin [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- prégnénolone carbonitrile [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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