Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures 2Q, déficit en plectine;
Définition CIM-11 : La dystrophie musculaire récessive autosomique récessive de type 2q (lgmd2q) est causée
par une mutation homozygote dans le gène plec1, caractérisé par l'apparition précoce
de la faiblesse et de l'atrophie du muscle proximal sans implication cutanée. une
famille a montré une progression rapide du trouble pendant l'adolescence.;
Synonyme CIM-11 : dystrophie musculaire des ceintures 2Q; LGMD2Q - [Dystrophie musculaire des ceintures 2Q];
Acronyme CIM-11 : LGMD2Q;
Identifiant d'origine : 208250225;
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La dystrophie musculaire récessive autosomique récessive de type 2q (lgmd2q) est causée
par une mutation homozygote dans le gène plec1, caractérisé par l'apparition précoce
de la faiblesse et de l'atrophie du muscle proximal sans implication cutanée. une
famille a montré une progression rapide du trouble pendant l'adolescence.
