dystrophie musculaire des ceintures, type 2q

Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures, type 2q;

Symbole : LGMDR17;

Acronyme CISMeF : LGMD2Q; LGMDR17;

ID préfixé : #613723;

Détails

Identifiant d'origine

613723;

CUI UMLS

C3150989;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PLEC [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures 2Q, déficit en plectine [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients