Allèle sauvage DNA2

Libellé préféré : Allèle sauvage DNA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain DNA2 de type sauvage est situé dans la région 10q21.3-q22.1 et est d'une longueur d'environ 58 kb. Cet allèle, qui code la réplication de l'ADN de la réplication de l'hélicase-dépendante de l'ADN / protéine DNA2, joue un rôle dans la réplication et la réparation de l'ADN. La mutation du gène est associée à une ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante avec délétion de l'ADN mitochondrial de type 6 et peut être associée au syndrome de Seckel 8.;

Traductions automatiques par l'ANS : DNA Replication Helicase / Nuclease 2 wt Allele; DNA2L; RP11-9E13.1; SCKL8; DNA Replication Helicase 2, levure, homolog of gene; DNA2 ADN réplication helicase 2-like (levure); Gène DNA2-like; ADN réplication hélicase 2 homolog (levure); PÉOA6; DNA2 wt Allele; hDNA2;

Numéro GenBank : D42046;

Détails

Identifiant d'origine

C117092;

CUI UMLS

C3890746;

Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réplication de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de réplication de l'ADN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 6 [Phénotype OMIM]

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