ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 6

Libellé préféré : ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 6;

Symbole : PEOA6;

Acronyme CISMeF : PEOA6;

Titres et symboles alternatifs : ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 6;

ID préfixé : #615156;

Détails

Identifiant d'origine

615156;

CUI UMLS

C3554599;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 [Maladie ORDO]
- syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- constitution gracile [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- dyspnée d'effort [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des ceintures [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage DNA2 [Concept NCIt]
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept]
- Ophtalmoplégie externe progressive, avec des délétions de l'ADN mitochondrial, autosomique dominante, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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