Allèle sauvage PLCE1

Libellé préféré : Allèle sauvage PLCE1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain PLCE1 de type sauvage est situé aux environs de 10q23 et mesure environ 334 kb. Cet allèle, qui code le 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiestérase epsilon-1, joue un rôle dans la transduction du signal, la croissance cellulaire, la survie cellulaire et la modification des lipides. La mutation du gène est associée au syndrome néphrotique 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : PLCE; Phospholipase C, epsilon 1 wt Allele; KIAA1516; Néphrose de type 3; PLCE1 wt Allele; Phospholipase C, genre Epsilon-1; PPLC; RP11-76P2.1; NPHS3;

Numéro GenBank : NM_016341;

Détails

Identifiant d'origine

C115068;

CUI UMLS

C3889281;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- phospholipase C epsilon 1 [Gène ORDO]
- syndrome néphrotique congénital [MeSH Concept Supplémentaire]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des phospholipides [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation de Phospholipase C-Epsilon [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de l'inositol phosphate [Concept NCIt]
- voie du sytème de signalisation du phosphatidyl inositol [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome néprotique, type 3 [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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