Allèle sauvage ATP2B3

Libellé préféré : Allèle sauvage ATP2B3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ATP2B3 est situé en Xq28 et est d'une longueur d'environ 65 kb. Cet allèle, qui code la protéine ATPase 3 de transport du calcium dans la membrane plasmique, est impliqué dans le transport des cations et l'hydrolyse ATP. La mutation du gène est associée à une ataxie spinocérébelleuse de type 1 liée à l'X.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 1; PMCA3a; atpase du gène de membrane plasmatique-3 pour transport Ca ; gène de la Ca (2 ) -ATPase plasmique, type 3; PMCA3.; ATPase Plasma Membrane Ca2 Transporting 3 wt Allele; Ataxie cérébelleuse type 2 (liée à l'X); ATP2B3 wt Allele; CLA2; ATPase-Ca (2 ) -Transporting, Plasma Membrane, 3 Gene; SCAX1; PCA;

Numéro GenBank : U60414;

Détails

Identifiant d'origine

C113766;

CUI UMLS

C3811222;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 [Gène ORDO]
- Ataxie cérébelleuse liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
- Ataxie cérébelleuse liée à l'X, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Atrophie corticale postérieure [Maladie ORDO]
- Persistance du canal artériel [Maladie ORDO]
- Persistance du canal artériel (PCA) [Terme DicoCLM]
- analgésie autocontrôlée [Descripteur MeSH]
- dégénérescence olivo-ponto-cérébelleuse [Concept SNOMED CT]
- persistance du canal artériel [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq28 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- adénome corticosurrénalien produisant de l'aldostérone [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la sécrétion salivaire [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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