Ataxie cérébelleuse liée à l'X, type 1

Libellé préféré : Ataxie cérébelleuse liée à l'X, type 1;

Symbole : SCAX1;

Acronyme CISMeF : SCAX1; OPCAX;

Titres et symboles alternatifs : atrophie olivopontocérébelleuse, liée à l'X;

ID préfixé : #302500;

Détails

Identifiant d'origine

302500;

CUI UMLS

C0796205;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie cérébelleuse liée à l'X, type 1 [MeSH Concept]
- Ataxie cérébelleuse liée à l'X, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ATP2B3 [Concept NCIt]
- Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive [Maladie ORDO]
- Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse liée à l'X, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie cérébelleuse liée à l'X, type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Tremblement d'action [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystasie [Terme HPO]
- mouvements oculaires saccadés lents [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- trouble non progressif [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients