Allèle sauvage REN

Libellé préféré : Allèle sauvage REN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle REN humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 1q32 et a une longueur d'environ 12 k. Cet allèle, qui code la protéine rénine, est impliqué dans l'activation de l'angiotensine et l'homéostasie de la pression artérielle. Les mutations de ce gène sont associées à la fois à une néphropathie hyperuricémiante 2 juvénile familiale et à une dysgénésie tubulaire rénale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Rénine wt allele; HNFJ2.; REN wt allele;

Numéro GenBank : NM_000537;

Détails

Identifiant d'origine

C113590;

CUI UMLS

C3812694;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 2 [Phénotype OMIM]
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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