Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 2

Libellé préféré : Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 2;

Symbole : ADTKD4;

Acronyme CISMeF : HNFJ2;

ID préfixé : #613092;

Détails

Identifiant d'origine

613092;

CUI UMLS

C2751310;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 2 [MeSH Concept]
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN [Maladie ORDO]
- syndrome d'hyperuricémie, anémie, et insuffisance rénale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage REN [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale, type 2 [MeSH Concept]
- Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Maladie rénale chronique [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- atrophie tubulaire [Terme HPO]
- fibrose tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- gros reins hyperéchogènes [Terme HPO]
- hyalinose segmentaire et focale avec syndrome néphrotique [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients