duplication partielle en tandem de la MLL

Libellé préféré : duplication partielle en tandem de la MLL;

Synonymes NCIt : duplication partielle en tandem MLL;

Acronyme CISMeF : MLL-PTD;

Définition NCIt : Un réarrangement chromosomique dans lequel les exons 5 à 11 ou 5 à 12 du gène MLL sont dupliqués et insérés en amont de l'exon 4 du gène. Cette duplication se traduit par des transcrits et des protéines dont la région N-terminale contient les motifs de liaison à l'ADN crochet AT, et le domaine de répression transcriptionnel double. Cette mutation est associée au syndrome myélodysplasique (SMD) et à la susceptibilité de la progression de la MDS à la leucémie myéloïde aiguë.;

PubMed : 15774615; 8275471;

Détails

Identifiant d'origine

C113507;

CUI UMLS

C3829001;

Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 11 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène MLL [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MLL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients