Allèle sauvage CFTR

Libellé préféré : Allèle sauvage CFTR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CFTR humain de type sauvage est situé aux environs de 7q31.2 et mesure environ 203 kb. Cet allèle, qui code la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique, joue un rôle dans le transport des ions chlore. La mutation du gène est associée à une mucoviscidose et à une absence congénitale bilatérale des canaux déférents.;

Traductions automatiques par l'ANS : ABC35.; CFTR / MRP; dJ760C5.1; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, ATP-Binding Cassette (sous-famille C, membre 7); ABCC7.; CF; CFTR wt Allele; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (ATP-Binding Cassette Sub@-@ Family C, member 7) wt Allele; TNR-CFTR; MRP7;

Numéro GenBank : M28668;

Détails

Identifiant d'origine

C111926;

CUI UMLS

C3811819;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CF transmembrane conductance regulator [Gène ORDO]
- Fibrose kystique [Composé LOINC]
- Mucoviscidose [Maladie ORDO]
- Mucoviscidose [Phénotype OMIM]
- Mucoviscidose (maladie) [Concept SNOMED CT]
- liquide cérébrospinal [Descripteur MeSH]
- mucoviscidose [Descripteur MeSH]
- mucoviscidose [Topic MedlinePlus]
- mucoviscidose [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Alignements automatiques faux
- fibrose kystique [Catégorie CIM-11]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'infection du vibrion cholerea [Concept NCIt]
- voie de la sécrétion de l'acide gastrique [Concept NCIt]
- voie du CFTR [Concept NCIt]
- voie du transporteur ABC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients