Allèle sauvage PROS1

Libellé préféré : Allèle sauvage PROS1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PROS1 est situé à proximité de 3q11.2 et mesure une longueur d'environ 101 k. Cet allèle code la protéine S dépendante de la vitamine K est impliqué dans la régulation de la coagulation. Les mutations de ce gène sont associées à une thrombophilie autosomique dominante et autosomique récessive dues à un déficit en protéine S.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine S alpha; THPH5; THPH6; PS24; PS23; PS21; PSA; POUR.; PROS1 wt Allele; PS22; PS25; Protéine S (Alpha) wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000313;

Details

Identifiant d'origine

C107572;

CUI UMLS

C3813209;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Adénome pléomorphe de la glande salivaire [Phénotype OMIM]
- Antigène prostatique spécifique (PSA) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Antigène spécifique de la prostate [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA [Maladie ORDO]
- acide polysialique [MeSH Concept Supplémentaire]
- antigène spécifique de la prostate [Descripteur MeSH]
- phosphoserine aminotransferase 1 [Gène ORDO]
- protein S [Gène ORDO]
- présence de l'antigène spécifique de la prostate [Sous-sous catégorie CIM-11]
- thrombophilie due au déficit en protéine S, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- thrombophilie dûe à un déficit en protéine S, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation de la protéolyse [Concept NCIt]
- régulation négative de la coagulation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine extrinsèque [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine intrinsèque [Concept NCIt]
- voie de l'infarctus aigu du myocarde [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients