thrombophilie due au déficit en protéine S, autosomique récessive

Libellé préféré : thrombophilie due au déficit en protéine S, autosomique récessive;

Symbole : THPH6;

Acronyme CISMeF : THPH6;

ID préfixé : #614514;

Details

Identifiant d'origine

614514;

CUI UMLS

C3281092;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PROS1 [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine S, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cécité [Terme HPO]
- Hémorragie cérébrale [Terme HPO]
- Thrombose artérielle [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- coagulation intravasculaire disséminée [Terme HPO]
- déficit en protéine S [Terme HPO]
- embolie pulmonaire [Terme HPO]
- hypercoagulabilité [Terme HPO]
- purpura [Terme HPO]
- thrombophlébite superficielle [Terme HPO]
- thrombose veineuse cérébrale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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