Allèle sauvage NOTCH3

Libellé préféré : Allèle sauvage NOTCH3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle NOTCH3 humain de type sauvage est situé dans la région 19p13.2-p13.1 et est d'une longueur d'environ 41 kb. Cet allèle, codant pour la protéine 3 homologue de locus neurogène, est impliqué dans la signalisation cellulaire et la différenciation cellulaire. La mutation du gène est associée à une artériopathie autosomique dominante cérébrale avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL).;

Traductions automatiques par l'ANS : genre Notch (Drosophila) Homolog 3; NOTCH3 wt Allele; IMF2; CASIL; CADASIL; notch, drosophila, homolog de, 3 gènes; genre Notch Homolog 3; (Drosophila) genre Notch Homolog 3; Bloc 3 wt Allele;

Numéro GenBank : U97669;

Détails

Identifiant d'origine

C106437;

CUI UMLS

C3813553;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie [Maladie ORDO]
- CADASIL [Terme de bas niveau MedDRA]
- CADASIL [Concept Radlex]
- CADASIL [MeSH Concept]
- CADASIL [Descripteur MeSH]
- CADASIL [Terme Préféré MedDRA]
- CADASIL [Terme DicoCLM]
- Myofibromatose infantile, type 2 [Phénotype OMIM]
- notch receptor 3 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.2-p13.1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Syndrome CADASIL [Concept NCIt]
- myofibromatose infantile, type 2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contrôle du destin cellulaire [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la formation de l'axe dorsoventral [Concept NCIt]
- voie de signalisation de notch [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- artériopathie cérébrale autosomique dominant avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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