myofibromatose infantile, type 2

Libellé préféré : myofibromatose infantile, type 2;

Acronyme CISMeF : IMF2;

Définition NCIt : La maladie est caractérisée par l'apparition de tumeurs bénignes, solitaires ou multicentriques dans la peau, les muscles striés, les os et les viscères. Les lésions des tissus mous peuvent régresser spontanément, alors que les lésions viscérales sont associées à une morbidité et une mortalité élevées.;

Détails

Identifiant d'origine

C176944;

CUI UMLS

C3809084;

A pour site(s) associé(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myofibromatose infantile, type 2 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myofibromatose infantile, type 2 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NOTCH3 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage NOTCH3 [Concept NCIt]
- gène NOTCH3 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène NOTCH3 [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- cellule fusiforme (spindle) néoplasique [Concept NCIt]
- cellule néoplasique du tissu conjonctif ou mou [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule des tissus mou ou conjonctif [Concept NCIt]
- péricyte [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- arrangement périvasculaire de cellules tumorales [Concept NCIt]
- aspect biphasique [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
- lésion multifocale [Concept NCIt]
- évolution clInique indolente [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
Pathologie exclue si la(les) cellule(s) d'origine est(sont) normale(s)
- neurone, cellule neuroépithéliale, et cellule supportant le système nerveux [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NOTCH3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients