allèle sauvage SRD5A3

Libellé préféré : allèle sauvage SRD5A3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SRD5A3 humain de type sauvage est situé en 4q12 et a une longueur d'environ 27 k. Cet allèle, qui code la protéine probable de la polyprénol réductase, est impliqué dans le métabolisme de la testostérone et dans les étapes précoces de la glycosylation liée à la protéine N. Des mutations dans ce gène sont associées à un trouble congénital de la glycosylation type Iq.;

Traductions automatiques par l'ANS : Steroid 5 alpha-reductase 3 wt Allele; SRD5A3 wt Allele; FLJ13352; SRD5A2L1; S5AR 3; CDG1Q; SRD5A2L; KRIZI.; CDG1P;

Numéro GenBank : NM_024592;

Détails

Identifiant d'origine

C105162;

CUI UMLS

C3541279;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase [Gène ORDO]
- ALG11-CDG [Maladie ORDO]
- SRD5A3-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Al-Gazali-Dattani [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Al-Gazali-Dattani [Phénotype OMIM]
- Trouble congénital de la glycosylation type IP [Phénotype OMIM]
- steroid 5 alpha-reductase 3 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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