Syndrome d'Al-Gazali-Dattani

Libellé préféré : Syndrome d'Al-Gazali-Dattani;

Symbole : CDG1Q;

Acronyme CISMeF : CDG1Q;

ID préfixé : #612379;

Détails

Identifiant d'origine

612379;

CUI UMLS

C4317224;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- SRD5A3-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Al-Gazali-Dattani [Maladie ORDO]
- colobome oculaire, ichtyose, malformations du cerveau et anomalies endocrines [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1Q [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SRD5A3 [Concept NCIt]
- colobome oculaire, ichtyose, malformations du cerveau et anomalies endocrines [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- SRD5A3-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Al-Gazali-Dattani [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- SRD5A3-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Al-Gazali-Dattani [Maladie ORDO]
- colobome oculaire, ichtyose, malformations du cerveau et anomalies endocrines [MeSH Concept]
- colobome oculaire, ichtyose, malformations du cerveau et anomalies endocrines [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1Q [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Anémie microcytaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Déficit en antithrombine III [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients