Trouble congénital de la glycosylation type IP

Libellé préféré : Trouble congénital de la glycosylation type IP;

Symbole : CDG1P;

Acronyme CISMeF : CDG1P;

ID préfixé : #613661;

Identifiant d'origine

613661;

CUI UMLS

C3150913;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALG11-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation ALG11 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type 1P [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SRD5A3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- ALG11-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- trouble congénital de la glycosylation type 1P [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Mamelons inversés [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- température instable [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase [Gène ORDO]