allèle sauvage TDP1

Libellé préféré : allèle sauvage TDP1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain TDP1 de type sauvage est situé aux environs de 14q32.11 et mesure environ 90 kb. Cet allèle, codant pour la protéine tyrosyl-DNA phosphodiestérase 1, est impliqué dans la réparation de l'ADN. La mutation du gène est associée à une ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale.;

Traductions automatiques par l'ANS : TDP1 gène wt allele; Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 wt Allele; FLJ11090; SCAN1.;

Numéro GenBank : AF182002;

Détails

Identifiant d'origine

C105095;

CUI UMLS

C3540547;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 [Maladie ORDO]
- calcium activated nucleotidase 1 [Gène ORDO]
- tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation des cassures simple brin [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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