ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 1

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 1;

Symbole : SCAN1;

Synonyme CISMeF : ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type 1;

Acronyme CISMeF : SCAN1;

ID préfixé : #607250;

Détails

Identifiant d'origine

607250;

CUI UMLS

C4759870;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, avec neuropathie axonale [MeSH Concept]
- ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, avec neuropathie axonale [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse et neuropathie axonale type 1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, avec neuropathie axonale [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, avec neuropathie axonale [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- neuropathie sensitive [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- proprioception distale altérée [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sensation vibratoire diminuée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage CANT1 [Concept NCIt]
- allèle sauvage TDP1 [Concept NCIt]
- calcium activated nucleotidase 1 [Gène ORDO]
- tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients